Pure red cell aplasia (PRCA) of erytrocytaire aplasie: symptomen en behandeling (2024)

Last Updated on 6 juni 2024 by M.G. Sulman

Pure Red Cell Aplasia (PRCA), in het Nederlandse taalgebied ook bekend als ‘erytrocytaire aplasie’, is een zeldzame bloedaandoening. PRCA wordt wordt gekenmerkt door een ernstige vermindering of afwezigheid van voorlopers van rode bloedcellen (erytroblasten) in het beenmerg. Dit leidt tot ernstige bloedarmoede. Bij PRCA is er een specifieke tekortkoming in de productie van rode bloedcellen, terwijl de productie van andere bloedcellen in het beenmerg onaangetast blijft. PRCA kan aangeboren of verworven zijn. Deze bloedziekte wordt doorgaans onderverdeeld in primaire (idiopathische) en secundaire vormen.

Symptomen van PRCA

Symptomen van PRCA zijn:

• Vermoeidheid
• Zwakte
• Bleekheid
• Kortademigheid

Andere mogelijke symptomen kunnen zijn:

• Hartkloppingen
• Duizeligheid
• Hoofdpijn
• Geelzucht (bij ernstige gevallen)
• Vergrote milt (soms)

Deze symptomen ontstaan als gevolg van de ernstige bloedarmoede die PRCA veroorzaakt.

Oorzaken van Pure Red Cell Aplasia

Primaire en secundaire PRCA

Pure Red Cell Aplasia of PRCA kan zowel aangeboren als verworven zijn. Het wordt onderverdeeld in primaire en secundaire vormen:

• Primaire PRCA: Dit verwijst naar gevallen waarbij de oorzaak van de PRCA onbekend of idiopathisch is. Er is geen onderliggende ziekte of externe factor geïdentificeerd die verantwoordelijk is voor de aandoening.
• Secundaire PRCA: Dit verwijst naar gevallen waarbij PRCA wordt veroorzaakt door een bekende onderliggende aandoening of externe factor.

PRCA wordt veroorzaakt door het falen van de vorming van rode bloedcellen in het beenmerg en kan worden beïnvloed door auto-immuunmechanismen (auto-immuunaandoeningen), infecties of andere onderliggende ziekten.

Mogelijke oorzaken van secundaire PRCA kunnen bestaan uit:

Aangeboren PRCA

• Diamond-Blackfan anemie: Erfelijke vorm van bloedarmoede, voor het eerst beschreven door Joseph in 1936 en verder door Diamond en Blackfan in 1938.

Verworven PRCA

• Auto-immuunziekten: Systemische lupus erythematosus, reumatoïde artritis, inflammatoire darmziekte
• Hematologische aandoeningen: Leukemieën, lymfoproliferatieve aandoeningen zoals chronische lymfatische leukemie, grote granulaire lymfocytenleukemie, ziekte van Hodgkin, non-Hodgkin lymfoom, multipel myeloom
• Solide tumoren: Thymoom, een tumor die is ontstaan vanuit de zwezerik (thymus), borstkanker, galwegkanker, maagkanker, longkanker, schildklierkanker, nierkanker (niercelcarcinoom)
• Infecties: Parvovirus B19 (meest voorkomend), HIV, HTLV-1, Epstein-Barr-virus, hepatitis A, B, C en E, cytomegalovirus
• Geneesmiddelen: Vooral recombinant menselijk EPO (rhEPO)
• Zwangerschap: Soms geassocieerd met PRCA
• Voedingstekorten: Riboflavine-tekort (vitamine B2-tekort)
• Idiopathisch: Wanneer geen specifieke oorzaak wordt gevonden

Onderzoek en diagnose

Testen

Diagnose van PRCA kan een uitdaging zijn vanwege de zeldzaamheid en diverse oorzaken. Het omvat:

• Medische geschiedenis: Uitgebreide evaluatie van de medische geschiedenis van de patiënt.
• Lichamelijk onderzoek: Controle van symptomen zoals bleekheid en zwakte.
• Bloedonderzoek: Bevestiging van normocytische, normochrome anemie en reticulocytopenie:
  • Normocytische, normochrome anemie: Dit betekent dat de rode bloedcellen die aanwezig zijn in het bloed normaal van grootte (normocytisch) en normaal van kleur (normochroom) zijn. De anemie ontstaat niet door een verandering in de vorm of kleur van de rode bloedcellen, maar door een verminderde hoeveelheid ervan.
  • Reticulocytopenie: Dit verwijst naar een abnormaal laag aantal reticulocyten, de jonge, onvolgroeide rode bloedcellen. Dit duidt op een probleem in het beenmerg waar de productie van nieuwe rode bloedcellen plaatsvindt.
• Beenmergonderzoek: Biopsie om afwezigheid of zeldzaamheid van erytroblasten te bevestigen. Erytroblasten zijn de voorlopercellen in het beenmerg die zich ontwikkelen tot rode bloedcellen (erytrocyten).
• Andere tests: Mogelijk aanvullende onderzoeken teneinde mogelijke oorzaken uit te sluiten, zoals virale infecties, auto-immuunziekten of bijwerkingen van medicijnen.

De laboratoriumbevindingen bij PRCA zijn:

Differentiaaldiagnose

Bij het diagnosticeren van Pure Red Cell Aplasia (PRCA) moeten andere mogelijke oorzaken van anemie worden uitgesloten, zoals:

• Hemolytische anemie: Een aandoening waarbij rode bloedcellen sneller worden afgebroken dan ze kunnen worden geproduceerd.
• Fanconi anemie: Een zeldzame, erfelijke bloedziekte, leidende tot beenmergfalen.
• Aplastische anemie: Een aandoening waarbij het beenmerg onvoldoende nieuwe bloedcellen produceert. Dit treft alle bloedlijnen, waaronder:
  • Rode bloedcellen (erytrocyten): Vervoeren zuurstof door het lichaam.
  • Witte bloedcellen (leukocyten): Bestrijden infecties en spelen een rol in het immuunsysteem.
  • Bloedplaatjes (trombocyten): Helpen bij de bloedstolling en het voorkomen van bloedingen.
• Acute lymfoblastische leukemie: Een type kanker van het bloed en beenmerg dat de productie van bloedcellen ernstig kan verstoren.

Behandeling van PRCA

De behandeling van PRCA hangt af van de onderliggende oorzaak:

Aangeboren PRCA

• Steroidtherapie: Prednison 2 mg/kg per dag. Onderhoudsdosis bij goede respons.
• Bloedtransfusies: Voor symptomatische of steroid-refractaire patiënten. Vroeg starten met ijzerchelatie.
• Stamceltransplantatie: Voor patiënten afhankelijk van transfusies.

Verworven PRCA

• Primaire Verworven PRCA: Immunosuppressiva zoals:
  • Corticosteroïden
  • Cyclosporine
  • Azathioprine
  • Intraveneus immunoglobuline (IVIG), een behandeling waarbij geconcentreerde antilichamen via een infuus worden toegediend om het immuunsysteem te ondersteunen en te moduleren bij verschillende aandoeningen
  • Rituximab
• Secundaire Verworven PRCA: Behandel de onderliggende oorzaak (bijv. infecties, medicijnen stoppen, thymoom verwijderen).

Transiënte PRCA

• Parvovirus B19: Vaak zelflimiterend. IVIG bij chronische gevallen.

Immuun-gemedieerde PRCA

• Cyclosporine: Eerste keuze, eventueel met corticosteroïden.
• Cytotoxische Middelen: Cyclofosfamide of methotrexaat bij cyclosporine-refractaire patiënten.

Thymoom-geassocieerde PRCA

• Cyclosporine: Voorkeursbehandeling. Thymectomie kan nodig zijn. Hierbij wordt de zwezerik (thymus) door middel van een robot verwijdert. Langdurige remissie is echter zeldzaam.

IJzeroverbelasting

• Chelatietherapie: Gebruik van deferoxamine, deferasirox of deferiprone afhankelijk van de situatie. Vroege opsporing en behandeling zijn ontzettend belangrijk.

Prognose

De prognose van PRCA varieert sterk afhankelijk van de onderliggende oorzaak en de respons op de behandeling. Continue monitoring en aanpassing van de therapie zijn vaak nodig om complicaties te voorkomen en een stabiel bloedbeeld te behouden.

Reacties en ervaringen

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over PRCA, of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.